港大深院发现罕见新致病基因可致免疫缺陷

图：医生团队在港大深圳医院实验室查看基因测序情况/大公报记者石华摄

大公网12月19日讯（记者石华）18日，香港大学深圳医院对外宣布，该院儿童风湿免疫专科团队历经一年多，终于明确两名患者有自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病，这是一种罕见的原发性免疫缺陷病，也是在全球首次发现了一种该病新的致病基因。相关研究成果已于2017年11月发表在国际顶尖的临床免疫学杂志上。

今年10岁的杨柳和5岁的杨乐是亲姐弟，与同龄人不同，他们大部分时间是在医院度过的。反覆肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大，使得他们成为医院住院部的常客。姐弟俩更是好几次住进了医院的重症监护室，有一次，姐弟俩更几乎同时被医生下达了病危通知书。

全球首次发现致免疫缺陷

2014年1月，患者家长带着杨乐第一次来到港大深圳医院儿科门诊就诊，经过医疗组反覆的病例研究，考虑临床诊断为自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病。这种病非常罕见，在全球仅报道数百例，但有约三分之一无明确的基因诊断。

港大深圳医院儿科为杨柳、杨乐姐弟俩提供了全基因组测序，通过专业的生物信息学分析，在2015年年中，医生团队终于从基因层面精准诊断：姐弟俩都具有RASGRP1基因突变，正是这个突变，导致姐弟俩患病。这是全球首次发现自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病致病基因，医生团队又用了一年多进行科学研究、功能试验，对基因检测结果进行了验证。最终，研究成果在2017年11月中旬发表在国际临床免疫学顶尖的《过敏与临床免疫学杂志》上。